Cistična fibroza (CF)

Zdravje In Medicina Video: Cisticna fibroza (November 2018).

Anonim

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) je genetska motnja (deluje v družinah), ki povzroča nenormalno obnašanje sluznice in znojnih žlez. CF povzroči, da je vaša sluz zelo debela. Ta debela, lepljiva sluz se lahko zbere v pljučih in črevesju. Sčasoma povzroča trajne poškodbe teh organov.

CF vpliva na vse dirke in etnične skupine, vendar je pogostejša pri belem prebivalstvu, zlasti pri tistih s severnoevropskimi predniki. V U.S. se približno ena na vsakih 3, 500 ljudi rodi s CF.

CF je progresivna bolezen. To pomeni, da sčasoma potrebuje cestnine na vašem telesu. Zdravljenje CF se je v zadnjih letih izboljšalo. To je privedlo do daljše življenjske dobe za tiste, ki imajo CF. Trenutno povprečna pričakovana življenjska doba za CF bolnika je pozna 30-ih. Vendar nekateri bolniki živijo v 40-ih in 50-ih letih.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi CF se razlikujejo od otroka do otroka. V večini primerov ima otrok simptome, preden je star eno leto. Drugi časi CF ne bodo prepoznani pozneje - včasih celo do odraslih.

Simptomi CF se prav tako razlikujejo po resnosti. Ena oseba ima lahko le nekaj simptomov, medtem ko bo nekdo drug doživel simptome, ki so veliko hujši. Najpogostejši so dihalni simptomi, vendar se pojavljajo tudi prebavni simptomi in reproduktivni simptomi, ki se pogosto pojavljajo. Vsi ti simptomi so posledica debele sluznice, povezane s CF. Blokira zračne prehode v pljučih. Zamaši prebavni sistem, zaradi česar težje prenašajo prebavni encimi. Pri ženskah lahko debela vratna sluznica ovira plodnost (sposobnost zanositve).

Simptomi CF, kot navajajo nacionalni zdravstveni inštituti (NIH), lahko vključujejo:

  • Zelo slano kožo.
  • Ponavljajoče se sinusne okužbe.
  • Občasno kašelj (s flegmom ali brez nje).
  • Pogosto piskanje ali zasoplost.
  • Pogoste pljučne okužbe (pljučnica ali bronhitis).
  • Bolečine v trebuhu in prepihovanje.
  • Obstojna driska ali zaprtje.
  • Groba, mala mila blato, ki se nasmeša.
  • Slaba rast pri otrocih, čeprav je apetit dober.
  • Neplodnost pri ženskah zaradi debele sluznice, ki pokriva maternični vrat.
  • Neplodnost pri moških, ker so rojeni brez vas deferens (cev, ki prenaša spermo iz testisov v penis).

Kaj povzroča cistično fibrozo?

CF je genetska motnja. To pomeni, da je posledica napake v genu. Natančneje, ta napaka nastane na genu CFTR. Gen CFTR je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki nadzira gibanje soli in vode v celicah svojega telesa in iz nje.

Ko je gen CFTR prizadet, proizvaja protein, ki ne deluje tako, kot bi moral.Namesto normalne sluzi in znoja beljakovina povzroča debelo sluz in zelo slan znojen.

Kako je diagnosticirana cistična fibroza?

Test znoj se šteje za najbolj zanesljiv test za diagnosticiranje CF. Če pokažete simptome CF, bo vaš zdravnik naročil znojenje. Ali pa, če krvni test ali genetski test kaže, da imate vi ali vaš otrok morda CF, se znožni test navadno uporablja za potrditev te diagnoze.

Znojni preskus je preprost in neboleč. Med testom bo vaš zdravnik uporabljal kemikalijo na roko ali nogo in uporabil električno stimulacijo, da bi spodbudili vaše znojne žleze, da bi začeli znojenje. On ali ona bo zbrala pot in jo poslala v laboratorij. Laboratorij bo meril količino klorida v znoju.

Če so ravni kloridov visoke, to pomeni, da so ravni soli v znoju visoke. Visoke ravni soli potrjujejo diagnozo CF.

Drugi testi

Ko ste diagnosticirani s CF, obstajajo še drugi testi, ki vam jih naroči vaš zdravnik. Ti testi lahko razkrijejo več informacij o resnosti vašega CF in načinu zdravljenja.

Drugi testi vključujejo:

  • Rentgen za prsni koš . Rentgen rentgen bo pokazal, če imate bolečine v pljučih ali vnetju (oteklina). Oteklina je pogost znak blokade, ki ga lahko povzroči debel sluz.
  • CT skeniranje. CT skeniranje se uporablja predvsem za ugotavljanje, kakšne vrste organske škode lahko povzroči CF.
  • Genetski testi. Genetski testi so pomembni, ker razkrivajo, kakšna napaka CFTR povzroča vaš CF.
  • Preskus s plavutjo . Med tem preizkusom bo vaš zdravnik vzel vzorec vašega izliva (sluz, ki ga izlijete). Ta vzorec lahko ugotovi, ali imate okužbo s pljuči. Prav tako bo razkrila, katere vrste bakterij povzročajo okužbo. To vam pomaga zdravniku izbrati učinkovit antibiotik.

Ali je mogoče cistično fibrozo preprečiti ali se izogniti?

CF je genetska motnja, ki je ni mogoče preprečiti. Prenese se, ko otrok deduje gensko napako obeh staršev.

Otrok, ki deduje gensko napako enega samega starša, je nosilec. Ko imata dva prevoznika otroka, je 25% možnosti, da bo njihov otrok imel CF; obstaja 25-odstotna možnost, da njihov otrok ne bo imel CF in ne bo prevoznik; obstaja 50-odstotna možnost, da bo njihov otrok nosilec, vendar ne bo imel CF.

Zdravljenje s cistično fibrozo

Za zdravilo CF ni zdravila. Edini način za zdravljenje ali preprečevanje bi vključeval gensko terapijo. Raziskovalci še naprej raziskujejo načine, kako to postati realnost.

Do takrat bodo zdravniki še naprej zdravili simptome CF, da bi podaljšali življenjsko dobo in kakovost življenja ljudi, ki imajo CF. Njihovi načrti zdravljenja so se v zadnjih letih dramatično izboljšali.

Zdravljenje pljuč

Obstaja veliko načinov zdravljenja CF, ker se razlikuje po resnosti in simptomih. V večini primerov so načrti zdravljenja CF namenjeni preprečevanju in nadzoru pljučnih okužb. S tem je primarni cilj, veliko napora je osredotočena na rahljanje in odstranjevanje debel sluz iz pljuč.

Fizikalna terapija in vadba v kombinaciji z zdravili pomagata zmanjšati sluz v pljučih.Če imate CF, obstaja več zdravil, ki jih lahko predpiše vaš zdravnik. Ti vključujejo:

  • Antibiotiki . Zdravniki predpisujejo antibiotike za zdravljenje pljučnih okužb. Antibiotiki lahko izbrišejo aktivno okužbo in tudi preprečijo prihodnje okužbe.
  • razredčila sluznice . Zdravniki predpisujejo razredčila sluzokov, da vam olajšajo izločanje sluzi in jo dobite iz pljuč. To so "vdihljiva" zdravila, kar pomeni, da jih dihate.
  • Zdravniki naročajo bronhodilatatorje, da pomagajo odpreti dihalne poti. Ta zdravila se vdihavajo, da se sprostite v mišicah okoli dihalnih poti. S povečanjem zračnega toka olajšajo dihanje.
  • Protivpožarne snovi . Zdravniki predpisujejo protivnetna zdravila za zmanjšanje vnetja (oteklina) v vaših dihalnih poteh. Ta oteklina je pogosto posledica trajnih okužb. To so lahko peroralna zdravila (v obliki tabletke) ali inhalacijske snovi.

Če imate napredovano pljučno boleznijo zaradi CF, boste morda potrebovali zdravljenje s kisikom kot del vašega načrta zdravljenja.

Če je vaša pljučna bolezen huda, je lahko možnost presaditve pljuč. Presaditev pljuč je kirurški postopek za odstranitev obolelih pljuč in ga nadomestiti z zdravim pljučem od darovalca.

Prebavne terapije

CF lahko povzroči veliko prebavnih težav. Te težave niso tako resne ali smrtno nevarne kot pljučna bolezen, povezana s CF.

Zdravniki običajno obvladujejo težave s prebavili, povezane s CF, tako da predpisujejo prehransko terapijo. To običajno vključuje:

  • visoko kalorično prehrano, ki je nizko vsebnost maščob in visoko vsebnost beljakovin.
  • Visokokalorični vibriranje, ki ponujajo dodatna hranila.
  • Pankreasni encimi, peroralni dodatek, ki pomaga prebavi.
  • Prehranska dopolnila vitaminov A, D, E in K.
  • Dodatek soli, ki ga je treba jemati pred vadbo.

Življenje s cistično fibrozo

Življenjska doba bolnikov s CF se je v zadnjih treh desetletjih znatno povečala. Pred tridesetimi leti je bila pričakovana življenjska doba za nekoga, ki je imela CF, manj kot 20 let. Danes je skoraj dvakrat toliko (37,5). In nekateri ljudje s CF živijo v svojih 40-ih in 50-ih.

Življenje s CF ima številne izzive. Čeprav so možnosti zdravljenja izboljšane, so še vedno drage in lahko so zamudne. In ker je oskrba v teku (dnevno), lahko postane frustrirajuća.

Kljub temu je večina ljudi, ki imajo CF, še vedno sposobna delati, iti v šolo in sodelovati v najbolj značilnih dejavnostih.

Vprašanja, ki se posvetujte s svojim zdravnikom

  • Kako pogosto je treba testirati delovanje pljuč?
  • Ali bi morali poskusiti druge možnosti zdravljenja?
  • Kakšne neželene učinke lahko pričakujem od zdravil / zdravljenja?
  • Ali je v redu, če imam hišne ljubljenčke?
  • Če ima moj otrok CF, dojijo možnost?

Viri

Cistična fibroza

Nacionalni inštituti za zdravje, Medline Plus: Cistična fibroza

Nacionalni institut za srce, pljuča in kri, cistična fibroza

Cistična fibroza (CF)
Kategorija Medicinskih Vprašanj: Nasveti