Dedno hemoratozo

Zdravje In Medicina Video: Just a ride from Dedno polje, 11.3.2017 (April 2019).

Anonim

Pregled

Kaj je hemohromatoza?

Hemocromatoza je stanje, ki povzroči, da vaše telo absorbira in shrani preveč železa. Ko ima vaše telo preveč železa, se imenuje "preobremenitev z železom". "Preobremenitev z železom lahko poškoduje tkiva in organe, še posebej jetra, srce in trebušno slinavko.

Simptomi

Kakšni so znaki dedne hemoromatoze?

Znaki in simptomi dedne hemoromatoze so različni od osebe do osebe. Moški imajo večjo verjetnost, da imajo simptome kot ženske. Čeprav ste rojeni z njo, večina ljudi, ki imajo dedno hemohromatozo, ne kažejo simptomov bolezni, dokler niso srednjih let. Simptomi se lahko spremenijo tudi glede na količino železa v vaši prehrani ali če jemljete železne tablete ali pijte alkohol.

Zgodnji simptomi vključujejo utrujenost, bolečine v trebuhu, bolečine v sklepih ali impotenco. Za ženske so lahko tudi nenormalna obdobja ali zgodnja menopavza znak.

Ljudje, ki imajo zelo visoko raven železa, imajo lahko kožo z bronasto ali sivo barvo. Njihovi laboratorijski testi so morda nenormalni. Njihova jetra se lahko večajo ali se lahko poškodujejo in lahko razvijejo cirozo - stalno in obsežno brazgotinjenje v jetrih. Drugi znaki dedne hemoromatoze vključujejo diabetes in težave s srcem.

Vzroki in dejavniki tveganja

Kaj povzroča hemoromatozo?

Obstajajo dve vrsti hemohromatoze:

Primarna hemoromatoza (imenovana tudi "dedna" hemoromatazoza) je najpogostejši tip hemohromatoze. Na dedno pomeni, da teče v družini in da se rojate z njo. Ta vrsta hemoromatoze se pojavi, ko otrok deduje gen mutiranega HFE od svojih staršev. Ta mutirani gen naredi vaše telo preveč železa.

Sekundarna hemoromatoza (imenovana tudi »pridobljena« hemoromatizacija) se lahko pri ljudeh, ki jemljejo železne tablete več kot 10 let, ali pri ljudeh, ki morajo priti veliko transfuzije krvi. Ljudje, ki imajo določene vrste anemije ali jetrne bolezni, imajo lahko tudi sekundarno hemohromatozo.

Kdo naj bi testiral dedno hemoromatozo?

Vsakdo s sorodnikom s dedno hemohromatozo mora imeti krvne preiskave, da preveri, ali ga imajo tudi. Vse osebe z zdravstvenimi težavami, ki bi jih lahko povzročila dedna hemohromatoza, je treba preveriti zaradi preobremenitve z železom. Tudi če so rezultati laboratorija normalni, boste morda morali ponovno preiskati krvne preiskave vsakih nekaj let, če imate nekaj znakov dedne hemoromatoze ali sorodnika z njo.

Odrasli sorodniki osebe s dedno hemohromatozo lahko menijo, da imajo poseben test za iskanje nenormalnega HFE gena. Ta test bi svojemu zdravniku povedal, če bi lahko imeli tudi dedno hemoromatozo.

Diagnoza in testi

Kako zdravnik ugotovi, ali imam dedno hemoromatozo?

Prirojeno hemoromatozo je težko diagnosticirati, ker lahko tudi številni drugi pogoji povzročajo zgodnje simptome bolezni. Vaš zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih, opravil fizični pregled in naročil krvne preiskave za določitev količine železa v krvi in ​​količine železa, shranjenega v jetrih. Če vaši krvni testi niso normalni, bo zdravnik morda opravil tudi test za iskanje gena HFE.

Tudi če ste zdravi, se prepričajte, da svojemu zdravniku povejte, če imate starša ali sestre, ki imajo hemoromatozo. V nekaterih primerih vam bo zdravnik morda priporočil, da menite, da imate poseben genski test. Ta test vam bo povedal, ali imate dedno hemoromatozo, preden se pojavijo znaki ali simptomi.

Zdravnik vam mora razložiti prednosti in tveganja genetskega testiranja, saj bi lahko imeli težave s svojim delom ali pridobili zavarovanje, če imate gen HFE. Zato testiranje gena HFE pri otrocih, mlajših od 18 let, običajno ni priporočljivo.

Zdravljenje

Kako se zdravi dedno hemoromatozo?

Cilj zdravljenja je znižati raven železa v vaši krvi nazaj v normalno stanje. Ponavadi se to izvaja z odstranjevanjem krvi iz telesa (imenovano flebotomija [reči: flee-bot-oh-me]) redno. Tako kot darovanje krvi. Vaš zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate odstraniti kri (običajno enkrat ali dvakrat na teden, dokler se železo ne normira, nato pa manj pogosto). Če imate dedno hemoromatozo, lahko storite nekaj, kar vam pomaga:

  • Ne jemljite železovih dodatkov, niti vitaminov z železom v njih.
  • Ne jemljite dodatkov vitamina C.
  • Ne jejte rdečega mesa.
  • Ne pijte veliko alkohola. Lahko bi se odrekel alkoholu. Preveč železa in alkohola lahko poslabša bolezni jeter. Vprašajte svojega zdravnika, če lahko pijete alkohol in koliko je v redu za pijačo.
  • Ne jejte sirovih školjk. Ne dotikajte se surovih školjk, ker imate povečano tveganje bakterijske okužbe.

Kakšne so možnosti za ljudi s dedno hemoromatozo?

Z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem je mogoče preprečiti skoraj vse dolgoročne težave dedne hemoromatoze. Če se bolezen diagnosticira in zdravi, preden pride do ciroze ali sladkorne bolezni, bi morala biti vaša pričakovana življenjska doba normalna.

Zapleti

Kateri so možni zapleti dedne hemorromatoze?

Če imate dedno hemoragromijo, boste morda morali imeti biopsijo jeter, da ugotovite, ali je jetra poškodovano. Za biopsijo zdravnik odstrani majhen del vaše jeter in ga pregleda pod mikroskopom. Če imate cirozo, imate večje tveganje za nastanek raka na jetrih. Nekaj ​​oseb, ki imajo cirozo, lahko postanejo dovolj slabo, da potrebujejo presaditev jeter.

Druge organizacije

  • Združenje za preobremenjenost z železom (IOD)
  • Institut za železne motnje Inc.
  • American Foundation Foundation

Vprašanja, kako zaprositi zdravnika

  • Moja mati je imela dedno hemoromatozo.Ali sem v nevarnosti?
  • Vsak dan vzamem železno dopolnilo. Ali imam tveganje za dedno hemoromatozo?
  • Kaj lahko storim za zdravljenje dedne hemoromatoze?
  • Ali lahko prenesem dedno hemoromatazo na moje otroke?
  • Kakšno je tveganje in koristi genskega testiranja?

Citati

  • Priznavanje in upravljanje dedne hemokromatoze s strani DJ Brandhagen, VF Fairbanks, W Baldus ( Ameriški družinski zdravnik 1. marec 2002)
Dedno hemoratozo
Kategorija Medicinskih Vprašanj: Simptomi